很多备孕夫妻和孕期孕妈疑惑：夫妻双方听力正常，家族也无耳聋患者，产检却仍推荐做耳聋基因检测。多数人觉得多此一举，认为父母听力正常，孩子就不会有听力缺陷。其实这是误区。临床数据显示，绝大多数先天性耳聋患儿，父母听力都正常。耳聋基因检测不是多余项目，而是预防儿童先天性听力损伤的关键筛查手段。

大众普遍认为只有父母耳聋，孩子才会耳聋，这是人们忽视筛查的主要原因。遗传性耳聋大多为常染色体隐性遗传，核心特点是携带者无症状。人体基因成对存在，仅有一条缺陷基因、另一条正常即为携带者，这类人听力不受影响，终身不发病，无法通过听力分辨是否携带缺陷基因。

普通健康人群中，耳聋基因携带比例远超大众认知。我国正常育龄人群中，每十多人中就有一人携带常见耳聋致病基因。不少听力正常夫妻都潜藏隐性耳聋基因，如果双方都携带同一种隐性耳聋基因，即便两人听力都正常，后代也存在发病风险。胎儿从父母双方各继承一条缺陷基因，缺失成对正常基因，就会出现先天性听力损伤，引发不同程度耳聋。

很多家庭侥幸认为家族无耳聋病史就可排除基因风险。事实上，隐性耳聋基因可在家族中隐匿传递多代，祖辈、父辈、兄弟姐妹听力正常，缺陷基因无声传递。只有两名携带者生育后代时，风险才会爆发。家族无发病案例，不代表无耳聋基因携带，这也是很多家庭生出耳聋患儿的核心原因。

耳聋基因筛查远不止排查先天性耳聋。除先天遗传性听力缺陷，不少孩子属于迟发性听力损伤，这类患儿出生时听力、婴幼儿时期言语发育均无异常，成长到儿童或青少年期才会逐渐出现听力下降。迟发性耳聋的根源仍是先天携带缺陷基因，只是病症存在潜伏期，常规听力筛查无法提前发现隐患。

药物性耳聋基因的筛查，更是这项检查不可替代的核心作用。部分人群携带线粒体耳聋基因，自身听力正常，但身体对氨基糖苷类抗生素极度敏感。这类人群日常使用普通消炎、退烧针剂，看似常规的用药操作，却会直接损伤听觉神经，造成永久性不可逆耳聋。很多儿童后天听力残疾，都是婴幼儿时期误用药物导致。提前通过基因检测筛查出药物性耳聋基因，可以为孩子终身用药提供指导，从根源规避药物致聋的风险。

常规孕期产检和新生儿听力筛查存在明显局限性：常规听力筛查仅能检测胎儿、新生儿当下的听力功能，发现已经存在的明显听力异常，无法识别隐匿基因携带者，也不能预判迟发性耳聋和药物性耳聋的风险。不少新生儿出生时听力筛查合格，但后期出现听力下降、语言发育迟缓，本质就是漏掉了基因层面的隐患筛查。

开展夫妻双方耳聋基因检测，是性价比最高的优生筛查方式。检测流程简单、安全性高，备孕阶段或孕期均可完成。检测结果可以精准判断夫妻的基因携带情况，医生可以根据筛查结果，评估胎儿患病概率。对于存在高风险的家庭，医院可以通过产前诊断进一步排查，及时明确胎儿听力发育情况，避免先天性听力缺陷患儿出生。

即便筛查发现夫妻携带耳聋基因，备孕家庭也无需过度恐慌。基因携带不等于发病，只是提示后代存在风险。现代医学有成熟的干预和规避手段，通过产前精准诊断、科学备孕指导，绝大多数家庭都可以生育听力健康的宝宝。同时筛查结果可以为孩子出生后的健康管理提供依据，针对性规避风险用药、定期监测听力，守护孩子终身听力健康。

听力是人类语言发育、社交成长的基础，儿童听力损伤会直接导致语言发育落后、学习能力下降、心理自卑等问题，且多数重度耳聋属于永久性损伤，后期康复干预难度大、成本高。耳聋基因检测的核心意义，就是打破大众的固有认知，提前捕捉肉眼、常规检查无法发现的隐性风险。

健康的听力状态，不代表基因没有缺陷。夫妻听力正常，只是外在的生理表现，无法反映人体内部的基因情况。耳聋基因检测不是过度医疗，而是守护子代听力健康的一道重要防线。备孕夫妻主动完成筛查，遵从医学建议做好优生干预，就可以最大程度规避遗传性、药物性、迟发性耳聋风险，为孩子的健康成长筑牢基础。

作者：钦州市妇幼保健院   龚菲菲